la fibrosi cisticaLa fibrosi cistica è una malattia  genetica dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).Il gene CFTR, presente sul cromosoma numero 7, regola il passaggio di elettroliti dall’interno all’esterno delle cellule epiteliali, le cellule che rivestono molti organi del nostro corpo.

E’ una malattia ereditaria

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Per “ereditaria” si intende una malattia che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i propri geni,  pur non essendo loro stessi malati.
La Fibrosi cistica colpisce principalmente i polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni e organi sessuali.
Il Muco è una sostanza a base di tessuti che si annida in alcuni organi e cavità del corpo, come i polmoni ed il naso. Il muco è una sostanza viscida e acquosa, mantiene i rivestimenti di alcuni organi umide e impedisce loro l’essiccazione ed eventuali infezioni.

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Se si è affetti da Fibrosi Cistica, il muco diventa denso e appiccicoso. Si accumula nei polmoni e blocca le vie respiratorie. L’accumulo di muco facilita l’insorgere di batteri.  Questo porta a gravi infezioni polmonari. Nel corso del tempo, queste infezioni possono danneggiare gravemente soprattutto i polmoni. Il muco denso e appiccicoso è anche in grado di bloccare i tubi ed i condotti nel pancreas (organo dell’addome), ed il risultato è che gli enzimi digestivi che il pancreas produce non riescono a raggiungere l’intestino tenue.  Questo può causare una carenza di vitamine e di sostanze nutritive in quanto gli alimenti attraverserebbero il corpo senza essere utilizzato, oltre a causare, gas intestinale, pancia gonfia da stipsi grave,  dolore e disagio.

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Gli enzimi aiutano la scomposizione degli alimenti. Senza di loro, il vostro intestino non potrebbe assorbire completamente i grassi e le proteine. 

La fibrosi cistica è causa anche di sudore  molto salato. Così, quando si suda, si perdono grandi quantità di sale. Questo può sconvolgere l’equilibrio di minerali nel sangue e causare molti problemi di salute. Alcuni esempi possono essere:  la disidratazione (la mancanza di liquidi nel corpo),  aumento della frequenza cardiaca, affaticamento (stanchezza), debolezza, diminuzione della pressione sanguigna, colpo di calore, e, raramente, morte.

Chi è affetto da questa patologia, è più a rischio per  il diabete e per l’osteoporosi. La fibrosi cistica provoca anche infertilità negli uomini e può rendere più difficile per le donne rimanere incinta.

Se un bambino nasce con la Fibrosi Cistica (FC), vuol dire che entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso su un solo cromosoma della coppia n. 7.

 

Il disegno sotto illustra le probabilità che hanno, ad ogni gravidanza, due genitori portatori del gene difettoso:
– essi hanno 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio malato. Questo succede quando entrambi trasmettono il gene difettoso;
– hanno 1 probabilità su 4 (25%) di avere un figlio sano e non portatore. Questo succede quando nessuno dei due trasmette il gene difettoso;
– hanno 2 probabilità su 4 (50%) di avere un figlio portatore sano. Questo succede quando uno solo dei due trasmette il gene difettoso.

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